I slutningen af foråret opdagede lægerne tegn på den meget sjældne tilstand MCOPS12 hos 1,5-årige Vester. Siden er han blevet undersøgt yderligere, men lægerne finder “kun” hans synshandicap. En glædelig nyhed, som alligevel sår tvivl hos hans forældre.
Burde Vester være alvorligt syg? Hvad kan der gemme sig i hans lille krop? Hvorfor har han det ikke på samme måde som de andre?
Sådanne tanker spøger jævnligt i hovederne på Vesters forældre, Kåre og Rebecca. Det er ikke nyt, at de bekymrer sig om deres søn på snart 1,5 år. For siden de blev bekendte med, at han er født med dobbeltsidet colobom, har de været fortvivlede.
Fortvivlelsen over Vesters synshandicap fylder stadig, men ikke i samme grad som tidligere. De har nemlig en dreng, der kan og vil rigtig meget selv. Derfor kom det også bag på dem, da de i maj fik at vide, at han er en del af en meget lille gruppe på verdensplan, hvor de typiske symptomer viser sig som alvorlige udfordringer i lungerne eller hjertet.
Efter en undersøgelse på Odense Universitetshospital (OUH), hvor Vester blev testet for 120 gener relateret til øjensygdomme, fik familien at vide, at han har en variant i genet RARB (Retinoic Acid Receptor Beta). Denne genforandring indikerer MCOPS12, som er en meget sjælden tilstand, kun omkring 50 børn er diagnosticeret med på verdensplan. Og flere af dem er alvorligt syge.
— Vi fik at vide, at mennesker med MCOPS12 ofte er hjertesyge eller har underudviklede lunger. Det har Vester ikke, så sygeplejersken på genetisk afdeling kunne faktisk ikke fortælle os ret meget. Vester passer ikke rigtigt ind, forklarer Rebecca.
Foruden hjertefejl og underudvikling af lungerne ses det ofte blandt mennesker med MCOPS12, at de har kognitive vanskeligheder, motoriske udfordringer, spasticitet og andre medfødte misdannelser.
Børnelæge undrede sig
Efter at genvarianten blev opdaget, blev der ikke sat gang i flere undersøgelser, da lægen mente, at alvorlige tegn – som vejrtrækningsproblemer – ville have vist sig, hvis der var mere galt. Men i hjemmet i Sønderborg gav beskeden stadig anledning til bekymring.
— Han har “bestået lægetjekket”, men hvad hvis der gemmer sig noget i kroppen? Den tanke kunne vi ikke slippe, fordi han har et atypisk sygdomsbillede i forhold til andre med MCOPS12, siger Rebecca.
I juli fik Vester så et anfald af astmatisk bronkitis, som ikke kunne klares med den medicin, han ellers får. Han blev derfor indlagt og fik taget røntgenbilleder af lungerne, som heldigvis viste, at lungerne ikke er underudviklede, som frygtet. Da Rebecca og Kåre efterfølgende fortalte børnelægen på Sygehus Sønderjylland i Aabenraa, at Vester ikke – foruden undersøgelserne af øjnene – havde gennemgået yderligere tjek, så han undrende på dem.
Han tilbød dem et forløb på børneafdelingen, og allerede en uge senere fik Vester lavet en MR-scanning af sit hoved samt en ultralydsscanning af nyrer og urinveje. Scanningerne viste hverken forandringer i hjernen eller abnormiteter i nyrer eller urinveje.
Til gengæld blev nye forandringer i Vesters øjne opdaget.
— Den ene er et blodkar, der normalt forsvinder under fosterudviklingen og bliver erstattet af et stærkere omkring halvvejs i graviditeten. Vester har stadig det midlertidige blodkar. Den anden forandring kræver tværsnitsbilleder af øjnene, som vi stadig venter på at få taget. Men lægerne siger, at det er nærliggende, at det er endnu et colobom, fortæller Rebecca.
Indtil nu har lægerne haft svært ved at sige, i hvor høj grad Vesters syn er påvirket. De mener dog, at særligt hans øvre synsfelt er ramt, og sådan oplever Rebecca og Kåre det også. Det blev særligt tydeligt for dem, da de var i badeland i løbet af sommeren.
Her kravlede Vester rundt efter sin far og fandt ham tilsyneladende også. Først da den lille fyr fik kigget rigtigt op, gik det op for ham, at han havde fat i en fremmed mands ben.
— Han ramte også ind i ting, når han kom kravlende. Det var første gang, vi har været rigtigt ude med ham, hvor han har kravlet rundt, siger Kåre og forklarer, at det gav dem et andet perspektiv på hans synshandicap at se ham i andre omgivelser end normalt.
Vil ikke presse sig på
Vesters milde MCOPS12-symptomer gør, at det kan være svært for Kåre og Rebecca at finde hoved og hale i, hvordan de skal håndtere fundet af RARB-genfejlen.
På den ene side glæder de sig over, at hans sygdomsbillede ikke ligner de andres, men samtidig har de også svært ved at acceptere uvisheden.
— Vi har fået en viden, som vi ikke rigtig ved, hvad vi skal gøre med. Den ene læge sagde til os, at hun desværre gav os det mest ærgerlige svar, fordi hun ikke kunne fortælle så meget. Vi sidder tilbage med uvished, og det har særligt Kåre rigtig svært ved at være i, forklarer Rebecca. I baggrunden trisser Kåre omkring og bakker sin kones udsagn op med et anerkendende “mm”.
Efterfølgende er både hun og Kåre blevet testet, og det viser sig, at mutationen er nedarvet fra Rebecca. Hun har dog aldrig oplevet symptomer.
Da hun og Kåre opdagede Vesters synshandicap, var det nærliggende for dem at opsøge et fællesskab og fandt derfor frem til LFBS. Her kunne de møde forældre, som havde eller har samme bekymringer som dem selv. Det har været lærerigt for dem at se større børn med synshandicap trives, og så giver det dem nye perspektiver at møde deres forældre.
— Det er dejligt at møde andre forældre og tale med dem, fordi de stiller nogle andre spørgsmål end folk, der ikke har et synshandicap tæt på. Folk, der ikke slås med det, er ofte bange for at tale om det, mens andre slet ikke er bange og derimod mener, at Vester sagtens kan se. Vi søger en mellemvej, og den finder vi hos andre forældre, der kender til det. De er ikke bange for at spørge ind til Vesters handicap, men spørger med en anden forståelse, forklarer Rebecca.
Faktisk er der også et fællesskab for familier berørt af MCOPS12. Det er en organisation ved navn “Cure MCOPS12”, som er grundlagt af to forældre til en søn i Schweiz, der har MCOPS12. Formålet med foreningen er at forbedre livsvilkårene for mennesker med tilstanden og favner bredt med børn fra mange forskellige lande.
Men selvom Kåre og Rebecca godt kan lide at søge fællesskaber, har de ikke taget skridtet videre med den internationale organisation. Det skyldes Vesters – i den her sammenhæng – milde udfordringer.
— Nogle sidder i kørestol med spastiske lammelser, mens andre er kognitivt udfordrede. Jeg vil føle, at vi er malplaceret i den forening, for jeg vil ikke være den, der kommer ind i det fællesskab og “flasher” mit eget barn, som “kun” har et synshandicap, siger Rebecca.
Pædagogerne ser kun det kosmetiske
Tiden omkring Vesters første fødselsdag bød på endnu en stor begivenhed. Den 1. maj begyndte han i vuggestue – et skifte, Kåre og Rebecca var spændte på. Heldigvis hænger vuggestuen sammen med den børnehave, hvor storesøster, Kastanie, allerede går. Så pædagogernes ansigter er kendte, og Vester har en synskonsulent tilknyttet.
I starten havde Rebecca svært ved at sætte Vester fra sig, fordi han helst ville være tæt på, når de var i vuggestuen. Og som med mange andre børn, blev han også ramt af sygdom i opstarten. Men siden er det gået fint, og nu er han “kørt ind” og trives.
— Vi savner ham, men det har været godt at få ham i gang med vuggestue, fordi vi var nervøse for, hvordan det skulle gå, og om han ville være for udfordret. Det er gået “smooth”, og det har givet ro i maven, fortæller Rebecca.
Tilbagemeldingen fra pædagogerne er da også, at de ser en dreng, der sagtens kan være med til det, de andre børn laver.
— Når han er udenfor, kniber han øjnene sammen, men ellers fortæller pædagogerne os, at det kun er det kosmetiske, der afslører, at hans syn ikke er så godt, som de andre børns, lyder det fra Rebecca.
Samtidig er det en udviklende proces for pædagogerne, som løbende lærer, hvordan de bedst kan støtte Vester. En dag var Vester eksempelvis med sin kontaktpædagog i køkkenet for at lave mad. Han blev ved med at sidde og kigge lidt skævt efter hende, når hun talte til ham. Men så fik hun flyttet på ham, så han i stedet kunne se ligefrem.
— Børn er jo bare rigtig gode til at kompensere, men det er rart, at de er opmærksomme på ham, afslutter Rebecca og påpeger, at det også er godt at have en synskonsulent tilknyttet, fordi hun ved, hvad hun skal kigge efter.
Nu ser familien frem til den kommende undersøgelse af Vesters øjne, hvor der skal tages tværsnitsbilleder, som kan give dem mere viden om hans synshandicap.
