Engelske læger har udviklet en behandling, der kan forbedre synet for børn med AIPL1-genfejl som Otto. Karen og Mikkel har talt med den førende læge bag behandlingen. En samtale, der gav håb, selvom han ikke kan give den til Otto.

Det er ikke hverdagskost at sidde hjemme i stuen og tale direkte med en læge, som arbejder med en behandling, der potentielt kan ændre dit barns liv.

Men det var præcis sådan en oplevelse, Karen og Mikkel havde i april i år. En mærkelig og næsten uvirkelig situation, som stadig fylder meget i deres tanker.

For på den anden side af computerskærmen sad en forsker fra England. En af de få i verden, der arbejder med en mulig behandling mod den sjældne genfejl AIPL1 – den fejl, der gør, at deres søn, Otto på 3,5 år, er ved at miste synet. Det var overvældende at høre om forsøget i detaljer. At vide, at der findes medicin, som måske kan hjælpe Otto. Og samtidig mærke, hvor langt der stadig er til, at de kan få det, de allermest ønsker.

Behandlingen er nemlig ikke godkendt til brug i England endnu, men er kun testet på børn i et forskningsprojekt. Der er altså stadig længe til, at behandlingen kan købes, og ventetiden er endnu længere i Danmark.

— Det var så vanvittig en samtale at have. At sidde og tale med den, der har det, man har brug for, men som ikke kan give en det, siger Karen, da hun fortæller om det videoopkald hun og Mikkel havde med lægen, Michel Michaelides. En samtale, der gav håb på trods af de mange usikkerheder. Men også en samtale, der gav følelsen af at række ud efter noget, man ikke kan nå.

— Medicinen findes. Det, der kan hjælpe Otto med at se bedre. Men vi kan ikke få den, og det er så frustrerende, siger Mikkel, da han sætter ord på sin oplevelse af samtalen med den engelske læge.

På tragisk vis blev Karen og Mikkel også fortalt, at det faktisk havde været svært at finde børn til forsøget, fordi genfejlen er så sjælden. Så der havde været plads til Otto i programmet – familien kendte bare ikke til forskningen, før det var for sent, og testperioden var ovre. Og selvom det kan virke som det mest banale bare lige at “åbne” perioden igen og give Otto medicinen, er det altså ikke sådan, det fungerer. Der er lukket, indtil behandlingen er godkendt.

— Det er så tosset, at vi sidder her og gerne vil have en behandling til Otto, og de sidder der og mangler nogen at teste på. Vi vidste det bare ikke, og da vi tilfældigvis hørte om forsøget, var det slut, siger Karen og fortæller, at der ikke findes en global database over børn med AIPL1-genfejlen.

Sprøjter raske gen-kopier ind i øjet

Vejen til studiet kom gennem en kvinde, der tippede Karen om at finde viden om AIPL1 i grupper på Facebook. Det fik Karen til at finde frem til et Facebookopslag fra en familie med to drenge, der begge har genfejlen og som deltog i forskningsprojektet. Desværre tog det næsten et halvt år for Karen at få kontakt med lægen bag studiet på University College London.

— Jeg græd så meget. Både af glæde over, at de kunne hjælpe, men også i frustration over, at det var for sent, lyder det fra Karen.

Behandlingen går ud på at sprøjte raske kopier af genet ind i nethinden bagerst i øjet. De raske genkopier er pakket ind i et uskadeligt virus, som kan trænge ind i nethindens celler og erstatte det defekte gen.

Fire børn mellem et og tre år fik behandlingen på det ene øje og oplevede henover de næste tre-fire år, at synet blev bedre på det behandlede og dårligere på det ubehandlede øje. Ifølge Karen og Mikkel blev de fortalt, at yderligere syv børn har fået behandlingen på begge øjne med positive resultater og uden bivirkninger.

— Vi ved ikke, hvor slemt det stod til med deres syn før, men vi ved, at nogle få kunne genkende ansigter og se tekst i en bog efter behandlingen. Lægen fortalte også, at flertallet kunne se det øverste element på en synstavle fra normal afstand. Otto kan slet ikke se tavlen. Det er virkelig banebrydende, forklarer Mikkel med stor begejstring i stemmen.

Der er bare lige endnu en udfordring.

Karen, Mikkel og Otto kæmper en hård kamp mod tiden. For børnene skal helst have behandlingen, inden de bliver fire år gamle for at den kan virke. Behandlingen kræver levedygtige fotoreceptorceller i nethinden, og de degenererer desværre hurtigt for børn med AIPL1-genfejl.

— Cellerne bliver nedbrudt hos børn med den her genfejl omkring fireårsalderen. Ved hjælp af en scanning, der bliver lavet i Danmark, kan vi se, om Otto stadig har dem. Så det er meget spændende, om behandlingen når at blive godkendt, siger Mikkel og forklarer, at de ikke forventer at høre nyt før efteråret 2025 tidligst. 


— Vi skal selv skrive til dem løbende, men første gang til oktober. De skriver ikke til os, så vi skal selv rykke på det, siger Mikkel, hvorefter Karen indskyder, at lægerne bag studiet har tilkendegivet, at de gerne vil behandle Otto, såfremt behandlingen bliver godkendt.

Koster mange millioner

Intet kommer let. Karen og Mikkel blev bekendte med forsøget for sent, de kæmper mod tiden, og så er der lige en tredje – ret væsentligt – udfordring.

Ifølge lægen, de talte med, vil behandlingen blive meget dyr. Faktisk glippede det for Karen og Mikkel, om lægen talte i dollars eller pund, men under alle omstændigheder var tallene en halv til to millioner. I bedste fald – dollars – vil behandlingen altså koste mellem 3,2 og 12,9 mio. danske kroner per patient. Og det er de færreste, der har mulighed for at skrabe et beløb i den størrelsesorden sammen.

Trods den uoverskueligt store pengesum skinner håbet alligevel igennem i Karen og Mikkels stemmer. Det er tydeligt, at de ser behandlingen som en enestående mulighed for, at Otto kan få et bedre syn, selvom der er mange bump på vejen. De håber at kunne finde pengene gennem fonde. Det bliver et stort arbejde, men det er de villige til, for der er ikke noget, de hellere vil end at kunne give Otto behandlingen. De må bare ikke gå i gang endnu.

— Vi må ikke samle ind på forskud, så vi ved ikke helt, hvordan det kommer til at fungere. Først når behandlingen er godkendt, må vi se, om vi kan samle penge til behandlingen, forklarer Mikkel.

Hvis det bliver muligt, er de dog klar til at gøre det store arbejde, og de er også klar til ikke at vente på en dansk godkendelse. Ifølge parret vil det tage alt for lang med Ottos alder taget i betragtning, så de håber at kunne give deres søn et bedre syn gennem en behandling i England.

— Når det bliver godkendt, skal vi rykke hurtigt, inden cellerne i hans øjne forsvinder, afslutter Mikkel.