Af Michael Larsen, professor Glostrup Hospitals Øjenafdeling, bragt i Øjensynligt nr. 3, 2014

Cirka 1 % af befolkningen lig med 50.000 danskere er synshandicappede. Mindst 10.000 er ramt af en sjælden arvelig øjensygdom. Det overvejende flertal er over 60 år og ramt af aldersbetinget synssvækkelse i nethindens gule plet. Denne lidelse betegnes makuladegeneration (AMD) og er i dag langt den almindeligste årsag til synshandicap i den vestlige verden. Grøn stær er en anden øjensygdom, som især rammer ældre.

Blandt børn og unge er billedet meget broget med en lang række medfødte udviklingsfejl, fødselsskader og forskellige arvelige lidelser. Takket være Synsregistret ved vi meget om synshandicap i barnealderen.

De hidtil uhelbredelige arvelige øjensygdomme er af varierende sværhedsgrad og debutalder og kan endog optræde fra fødslen. Retinitis pigmentosa og andre arvelige nethindesygdomme er årsag til blindhed og svagsynethed hos mere end 3.000 børn og unge samt yngre voksne mennesker i Danmark.

Optisk rehabilitering med avancerede hjælpemidler inden for specialoptik og kontaktlinser kan hjælpe disse til en bedre tilværelse. Præcis diagnostik er en forudsætning for en korrekt vurdering af de arvemæssige forhold, og dermed rådgivning. Gendiagnostik er et nyt værktøj til mere præcis klassifikation, og fremtidige udviklinger vil også kunne føre til nye behandlinger. Målsætningen er at udvikle ny viden om øjensygdomme, herunder især arvelige øjensygdomme, for at kunne tilbyde forbedret diagnostik, rådgivning og behandling.

Et skøn over det potentielle behov for indførelse af nye behandlinger af arvelige øjensygdomme hos børn og voksne inden for de nærmeste ti år kan baseres på de landsdækkende genetiske sygdomsregistre på Kennedy Centrets Øjenklinik.

Sygdommene er overvejende karakteriseret ved langsomt indsættende svigt af specifikke celle-typer. Til de største sygdomsgrupper hører retinitis pigmentosa, Ushers syndrom, Stargardts sygdom, tapdystrofi, choroideremi, Lebers nethindeblindhed, medfødt total farveblindhed, Lebers og Kjers synsnervesygdomme samt retinoskise. Flere af de arvelige øjensygdomme er i dag genstand for aktive behandlingsforsøg.

Medfødt og tidligt erhvervet blindhed har stor betydning for menneskers livskvalitet og udviklingsmuligheder. En del former for medfødt blindhed, specielt de medfødte misdannelser, synes at være uden potentiale for udbedring, mens andre skyldes mangel på et enkelt komponent i et ellers normalt øje, f.eks. et enzym i nethinden, og har vist sig at kunne repareres hos dyr og i enkelte tilfælde også hos mennesker.

En ny generation af behandlingstiltag for sygdomme i nethinden nærmer sig klinisk implementering, herunder genterapi, vækstfaktorbehandling, stamcellebehandling og implantation af fotoreceptorproteser. Vellykkede behandlingsforsøg i udlandet har rejst en forventning hos patienter og pårørende om, at sådanne nye tilbud også bliver gjort tilgængelige i Danmark.

Udviklingen inden for behandlingen af medfødte øjensygdomme hos børn sker med tiltagende hastighed. Hidtil har vi i Danmark fulgt udviklingen ved at særligt interesserede ad hoc-forskere varetager overvågningen af nyskabelser og indgår i personlige netværk med udenlandske forskere. En klinisk behandlingsfunktion kræver en permanent forankring i sundhedsvæsenet og en stærk udviklingsfunktion. Området er, i modsætning til de hyppigt forekommende sygdomme, ikke båret af stærke kommercielle aktører, og udviklingsarbejdet kan derfor ikke forventes finansieret af lægemiddelfirmaer eller medikotekniske producenter. Deltagelse i igangværende og kommende internationale multicenterstudier er vigtig og kræver kvalificerede seniormedarbejdere i Danmark.

For de arvelige nethinde- og synsnervesygdomme hos børn og unge er sygdomsspektret meget bredt. Når det inddeles på sygdomsstadier med forskellige genetiske undertyper og forskelligt behandlingspotentiale er antallet i hver enkelt af de mange grupper ret begrænset. En kvalitetsmæssig og omkostningseffektiv varetagelse af opgaven kræver derfor en specialiseret, centraliseret og internationalt orienteret diagnostisk og terapeutisk ekspertise samt økonomiske resurser til avanceret mutationsdiagnostik. Indsatsen vil kunne føre til store gevinster for patienternes livskvalitet og for samfundsøkonomien, fordi sygdommene overvejende rammer børn, unge og yngre erhvervsaktive mennesker med en i øvrigt normal funktion og forventelig livslængde.

Området kræver øget lægelig og politisk bevågenhed og bør ofres opmærksomhed i fremtidige dispositioner og prioriteringer inden for sundhedsvæsenet.

Der er udøvet en mangeårig forsknings- og registreringsindsats vedrørende arvelige øjensygdomme i et samarbejde mellem Kennedy Centrets øjenklinik og Øjenafdelingen, Glostrup Hospital samt flere andre danske og udenlandske forskningsafdelinger.

Hvis du vil vide mere: Øjenafdelingen Glostrup Hospital www.oculus.dk

Professor Michael Larsen er leder af funktionen for medicinske net-hindesygdomme på Glostrup Hospitals Øjenafdeling og tilknyttet Kennedy Centrets Øjenklinik for arvelige øjensygdomme og synshandikap. De to institutioner danner den prækliniske forskningsenhed og aktiviteterne inden for oftalmologisk epidemiologi.