Man bliver sjældent blind af øjensygdommen, der gør det svært at læse hurtigt og det med småt, se på lang afstand og skelne farver.

Af Claus Sørensen, medlem af LFBS, bragt i Øjensynligt nr. 3, 2021

Det er en fejl på genet ABC44, som er årsag til den sjældne og medfødte øjensygdom Stargardt, der får nethinden til at svinde. I de første leveår dør øjets receptorceller, uden at man mærker konsekvensen. De optræder typisk først sidst i barndommen og i teenageårene ved, at det centrale syn bliver sløret, og at det bl.a. kan blive vanskeligt at skelne farver, læse det med småt og se på lang afstand.

De fleste bevarer dog et brugbart syn, og man bliver sjældent fuldstændig blind. 250 til 500 mennesker i Danmark har sygdommen, men der er formodentlig flere, hvor diagnosen enten ikke er stillet eller gemt under forkerte diagnoser.


Arvelighed kræver undersøgelse
Sygdommen Stargardt er arvelig. Hvis begge forældre er raske bærere af genfejlen, er der for hvert barn 25 % risiko for at få sygdommen.
Har enten far eller mor Stargardt, stiger risikoen til 50%.

Sygdommen kan bæres uden at bryde ud, så det er ofte relevant at undersøge søskende til patienter med Stargardt. Man kan blive undersøgt
hos enhver øjenlæge, men er sygdommen allerede kendt i familien, vil det typisk foregå på øjenafdelingen på et af de store sygehuse.

Det er også muligt at lave en såkaldt prænatal diagnostik eller præimplantationsgenetisk diagnostik, så man kan få mulighed for at
frasortere æg med genfejlen.


Forsøg med behandling i gang
Der er endnu ingen godkendt behandling for Stargardt, men Rigshospitalet er ved at afprøve ny medicin, som måske kan begrænse eller forsinke udviklingen af sygdommen.

Det indebærer, at man får en daglig dosis af forsøgslægemidlet emixustat, der blokerer et enzym, som er ansvarlig for et af de første trin i en kompliceret genbrugsproces, der altid foregår i øjet. Menneskets nethinde rummer et orange farvestof, som gør nethinden i stand til at se, og når dette stof rammes af lys, falmer vitamin A i øjet. Det skal så ’renses’, før det igen kan bruges til at se med, og har man Stargardts sygdom, virker genbrugsprocessen ikke optimalt. Der ophobes et giftigt spildprodukt i nethinden, som langsomt får den til at visne. Forsøgslægemidlet emixustat skruer lidt ned for synet, men til gengæld ophobes der mindre giftstof.

Det vil være et fremskridt, hvis synstabet kan forsinkes eller stabiliseres, men man forventer ikke, at behandling med emixustat kan genvinde tabt syn. Hvis behandlingen viser sig at være tilstrækkelig effektiv og sikker, vil den blive godkendt som lægemiddel og tilgængelig på recept.