Af Claus Sørensen, LFBS-medlem, bragt i Øjensynligt 2021, nr. 2

HENVISNING TIL øjengenetisk udredning er relevant for familier, hvis børn har medfødte misdannelser af øjet eller svær synsnedsættelse, også selvom tilfældet er det eneste i familien. Arvegangen kan nemlig kun med sikkerhed afgøres ved en genetisk udredning, og ofte indgår øjensymptomer også i mere komplekse sygdomsbilleder.

Man skal på forhånd være undersøgt af en øjenlæge, med mindre man allerede ved, at der er øjensygdomme i familien med en genetisk årsag, hvor man endnu ikke har symptomer. Raske slægtninge kan altså bede om en risikovurdering og genetiske analyser, hvis der er mulige ramte i familien.

Henvisning sker fra praktiserende læge, speciallæge eller hospital. Udredningen sker på den nærmeste genetiske afdeling, som findes på Rigshospitalet og i Roskilde, Odense, Vejle, Aarhus og Aalborg. Samtaler og undersøgelser foregår ambulant. Rigshospitalet har et tæt samarbejde med Øjenafdelingen og Kennedy Centret, og de øjengenetiske laboratorieanalyser bliver kun udført på Rigshospitalet.


UDREDNING OMFATTER en gennemgang af sygdomshistorien for alle i familien med symptomer, der bliver lavet en stamtræsoptegnelse og tilbudt laboratorieundersøgelser. Det kan være nødvendigt med yderligere specielle øjenundersøgelser eller at indhente flere lægelige oplysninger.

Det konkrete undersøgelsestilbud afhænger af den kliniske situation og aktuelle diagnostiske muligheder. Det kunne f.eks. være, at man leder i forskellige gener for patienter ramt af nethindesygdomme og grå stær. Man vil ofte også lave en meget bred undersøgelse, hvis barnet er ramt i både øjne og andre organer. Alle under mistanke for at have en arveligt betinget nethindesygdom bør tilbydes genetisk udredning med et større genpanel, der typisk indeholder mere end 100 gener, herunder som minimum RPE65 og evt. andre gener, der i fremtiden kan vise sig at kunne behandles.

Man skal afgive skriftligt, informeret samtykke til undersøgelsen. I nogle udredninger analyserer man så mange gener, at der er risiko for tilfældigt at finde genetiske forandringer, der kan have betydning for andre sygdomme end øjensygdommen. Derfor kan man også skulle tage stilling til, hvor meget viden man så ønsker.


RÅDGIVNING AF patienten/forældrene på en klinisk genetisk afdeling sker altid, hvis man påviser sygdoms-disponerende genetiske ændringer eller er usikker på betydningen af det, man finder. Nogle har også behov for en grundig forudgående samtale, inden de beslutter sig for genetisk udredning. Rådgivning er også relevant, hvis der er en kompliceret sygdomshistorie i familien, eller nogle i familien planlægger graviditet og gerne vil undgå at give en arvelig sygdom videre.

Forældre til børn under 18 år er altid inddraget i hele processen om, hvad man skal gøre, hvorfor og hvad konsekvenserne kan være. Forældre skal kunne træffe beslutninger på et veldokumenteret og oplyst grundlag.

Det er ikke altid muligt at finde en genetisk årsag, og i så fald vil familiens stamtræ og kliniske oplysninger kun kunne give en vejledende risikovurdering og vurdering af arvegangen i familien. Hvis man påviser en genetisk årsag, kan man bedre vurdere sygdommens arvegang, risikoen for gentagelse og måske også stille en mere præcis prognose for synsfunktionen. I få tilfælde kan påvisning have betydning for muligheden for at blive behandlet.

Artiklen bygger på input fra:

Line Kessel, overlæge ved Afdelingen for Øjensygdomme på Rigshospitalet. Hun er specialist i øjensygdomme hos børn, særligt dem der medfører stor synsnedsættelse og skyldes arvelige forandringer. Hun har sammen med kirurgerne Ulrik Christensen og Kristian Klemp opbygget et dansk center for genterapi til øjensygdomme på Rigshospitalet.

Mette Bertelsen, ph.d. og læge på Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet og ansvarlig for det øjengenetiske område. Hun har i mange år beskæftiget sig med klinisk og genetisk udredning af patienter og familier med arvelige øjensygdomme og arbejdet med forskningsprojekter om arvelige øjensygdomme.