Årsagen til synshandicap hos fire ud af ti børn og unge ligger i generne. Kennedy Centret kan afdække mulig behandling og gentagelsesrisiko

Af Claus Sørensen, LFBS-medlem, bragt i Øjensynligt nr. 1 2021

En stor del af alle medfødte, svære synshandicap har en genetisk betinget årsag. De udgør 41% af alle børn og unge under 18 år ifølge Synsregisterets årsberetning 2019.

Kennedy Centret tilbyder derfor genetisk rådgivning til familier og personer med et genetisk betinget handicap – allerhelst inden graviditeten. Så kan man nå at kende risikoen for at føde et barn med handicap, der måske også rækker ud over synsproblemer, og få viden om eventuel forebyggelse.

Oftalmogenetisk udredning
Genetisk rådgivning på Kennedy Centret omfatter en såkaldt oftalmogenetisk udredning. Den gives til personer med arvelige synshandicap eller mistanke om det, og ofte involverer rådgivningen mere end et familiemedlem. Kennedy Centret lægger vægt på, at slægtninge også inddrages i udredningen.

Hvis man får påvist en genetisk årsag, kan man forklare baggrunden for en øjensygdom. Der er også mulighed for at vurdere sygdommens arvegang, og om der er risiko for at den genetiske årsag vil gentages i familien f.eks. hvis man får flere børn, eller når den synshandicappede selv en dag ønsker at bliver forælder. Samtidig kan man stille en mere præcis prognose for synshandicappet.

Nye genteknologier
Man kan i dag undersøge arvemassen hos et stort antal personer for ændringer i DNA-byggestenene takket være nye genteknologier.

Menneskets arvemasse består af tre milliarder DNA-byggesten, og hvis bare en af dem er ændret eller ødelagt kan det medføre, at et gen bliver defekt. Der er mere end 500 forskellige gener involveret i genetiske synshandicap.

De nyeste molekylærgenetiske teknologier scanner hele arvemassen for at afdække hidtil ukendte genetiske faktorer. Ved at opspore og diagnosticere arvelige øjensygdomme kan man bane vej for nye behandlingsmetoder, der kan redde eller genskabe synet.