Der forskes i disse år meget i behandling af nethindesygdomme, som er årsag til 4 ud af 10 svære synsnedsættelser hos børn og unge.

Af Claus Sørensen, LFBS-medlem, bragt i Øjensynligt 2021, nr. 2

En stor del af alle medfødte, svære synsnedsættelser har en genetisk årsag. Det var i 2019 tilfældet for 41% af alle børn og unge i Synsregistret, og det anslås, at i alt 1600 danskere har en omfattende arvelig nethindelidelse. Det er ofte forbundet med betydelig nedsat syn og har stor indflydelse på livsvalg og livsmuligheder.

Man kender i øjeblikket over 200 gener, der er forbundet med udvikling af nethindesygdom, og der forskes i disse år intenst i at udvikle nye genetisk baserede terapier. Det gælder f.eks. Luxturna genterapi, som Medicinrådet har godkendt som standardbehandling af patienter med arvelig RPE65-relateret nethindedystrofi.

Derudover er en lang række andre genterapier og genetisk baserede terapiformer også nået langt i klinisk afprøvning – følg med på www.clinicaltrials.gov.

Behov for udredning vokser
Genetisk baserede terapier må forventes i fremtiden at spille en stigende rolle i behandlingen af patienter med arvelige øjensygdomme. Det nødvendiggør, at genetisk udredning bliver lige så tilgængeligt som anden klinisk udredning – også for personer med mistænkt arvelig nethindesygdom.

Man kan få genetisk udredning på alle kliniske genetiske afdelinger, som der findes mindst en af i hver region. Der tilbydes genetisk udredning til alle, som er i mistanke for at have en arvelig øjensygdom. Udredningen er også relevant for resten af familien, så de kan få genetisk rådgivning og forståelse for arvegang og klinisk spektrum og blive fulgt systematisk, hvis det er relevant.